病例分享：罕见双眼孤立连续性脉络膜黑色素细胞增多

长期以来功能性脉络膜松果体增大（isolated choroidal melanocytosis）在此之前是由 Augsburger 等提出，患者多表现为盲点脉络膜松果体色素沉着病症。近日，英国阿拉巴马医学院该医院的 Lauren 等交友了一例罕见的双眼长期以来功能性脉络膜松果体增大病症，相关引述于 2016 年发表在 Retinal Cases Max Brief Reports 杂志。

患者女功能性，24 岁，拉丁裔英国人，无主诉病因，既往无眼部疾病史。外科检验发现双眼后极部色素沉着。双眼记忆力 20/30，腹水正常。无白癜风和四肢恶功能性，忽然节正常，无葡萄膜竜和虹膜色素沉着，不考量为 Waardenburg 综合症。

右眼 8 点钟所在位置可见一处羽毛状锯齿状的黑色素沉着病症，双眼 3 点钟方向也可见一直径较大的黑色素沉着病症（示意图 1）。眼底 OCT 发现双眼明显的脉络膜变薄，胸部层无明显异常（示意图 2）。

示意图 1 为眼底光学仪器：双眼 3 点钟（左示意图）和右眼 8 点钟（右示意图）可见脉络膜羽毛状锯齿状IgA色素沉着病症

示意图 2 为眼底 OCT 示意缩放：双眼脉络膜变薄，胸部层正常

脉络膜松果体增大病症需考量的鉴别诊断包括：胸部黑变病或眼脸部黑变病，IgA脉络膜黑色素瘤，双眼IgA葡萄膜松果体增殖以及本文提到的长期以来功能性脉络膜松果体增大。

由于患者多无主诉病因，仅通过外科检验发现异常，现今史料引述的盲点长期以来功能性脉络膜松果体增大病例较少，双眼病症仅 4 例，两例为拉丁美洲人，两例为白种人，均为 43～60 岁。本文引述的患者为最年轻的拉丁裔患者。期望还所需越来越多的科学数据分析和秘密组织病理学数据分析进一步了解该病的暴发其发展，以及是否是会减低葡萄膜黑色素瘤的风险。

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主笔： 杨洁